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斑马鱼疾病模型研究专区
科研论文
斑马鱼在炎症疾病模型研究的应用
斑马鱼在代谢疾病模型研究中的应用
斑马鱼在肝脏疾病模型中的应用
斑马鱼在听力疾病模型研究中的应用
斑马鱼在肾脏疾病模型研究中的应用
Genome Biol. | OXR1基因功能缺失破坏了神经发育中组蛋白精氨酸甲基化的时空调控
斑马鱼在再生模型研究的应用
斑马鱼在眼部疾病模型研究中的应用
斑马鱼在血液疾病模型研究中的应用
斑马鱼在心脏疾病研究模型中的应用
AJHG | AP1G1新发杂合和纯合错义变异导致神经发育障碍
AJHG | Sin3/HDAC复合物成员SIN3B单倍体不足导致智力残疾综合征及自闭症
AJHG | KIF3B突变导致常染色体显性纤毛病
AJHG | DYNC1I2 双等位基因变异导致小头畸形综合征
AJHG |METTL5双等位基因变异导致智力障碍和小头畸形
Nat Comm | FAM50A突变提示Armfield XLID综合征是一种剪接体病
Nat Comm | 斑马鱼模型重现VARS双等位基因突变引起的发育性脑病伴小头畸形
Nat Comm | 斑马鱼模型揭示RNF170 基因与遗传性痉挛性截瘫新关联
AJHG | 斑马鱼模型提示GOT2基因相关癫痫性脑病治疗策略
AJHG | SEMA6B末端外显子截短突变导致进行性肌阵挛癫痫
《儿科遗传1+1》第五期回顾：基因检测在脑瘫相关疾病中的作用
《儿科遗传1+1》第四期回顾：如何从变异及基因两个层面确定癫痫患者的致病原因？
《儿科遗传1+1》第三期回顾：漫谈不明原因的癫痫遗传检测及其报告阅读与思考
赛福基因公开课《浅谈罕见病市场前景及研发策略》
赛福基因公开课《基因检测简介》
斑马鱼模型揭示遗传性线粒体疾病新致病机制
GABRA2是小鼠SCN1A和SCN8A癫痫性脑病的遗传修饰因子
Nat Comm | 斑马鱼模型重现VARS双等位基因突变引起的发育性脑病伴小头畸形
深度内含子变异的SCN1A小鼠模型揭示该基因毒外显子异常调控在癫痫性脑病中的作用机制
AJHG | KIF3B突变导致常染色体显性纤毛病
赛福助力|揭秘同义突变和深度内含子变异导致遗传性癫痫
文献速递|GEMIN5基因功能丧失突变导致神经发育障碍
临床案例分享：常染色体显性遗传的颞叶癫痫
一例嵌合案例的讨论
最新中国West综合征队列研究中的新发候选基因
从一个病例说起：NGS在肌萎缩侧索硬化（ALS）诊断中的应用
帕金森病细胞替代疗法的技术进步
新干细胞模型可用于测试罕见神经系统疾病的治疗方法 潘文宇 赛基论道 2018-09-19
药物可减缓进行性多发性硬化症患者的脑萎缩
新CRISPR技术可“跳过”导致疾病的部分基因
ACMG指南标准制定工作组对Biesecker和Harrison的回应
ClinGen对于使用ACMG指南中de novo证据的建议
ClinGen对于使用ACMG指南中PVS1证据的建议
ClinGen癫痫工作小组—跨越传统癫痫临床知识与基因检测标准之间的鸿沟
《Cell》多组学研究揭示肠道菌群与自闭症的关系
全外显子测序在遗传病临床诊断中的应用
转录因子PAX7基因的双等位变异是引起肌病的新的遗传原因
临床诊断实用指南《关于遗传性多囊肾疾病测序方案的选择》
ESHG2020系列《扩展性携带者筛查的临床应用》
ESHG2020系列《产前诊断，未来可期》
ESHG2020系列《罕见病的新治疗方案》
ESHG2020系列《The Polygenic Score》
癫痫发病机制及基因功能研究中模式动物的使用
Nature Metabolism报道|赛福基因合作发现线粒体代谢调节新机制
斑马鱼模型揭示遗传性线粒体疾病新致病机制
AJHG | 斑马鱼模型提示GOT2基因相关癫痫性脑病治疗策略
癫痫基因治疗的最新进展
中国主导多国合作在多例患有癫痫及发育迟缓的患儿中鉴定出SCAMP5基因的新发突变
AJHG | SEMA6B末端外显子截短突变导致进行性肌阵挛癫痫
GABRA2是小鼠SCN1A和SCN8A癫痫性脑病的遗传修饰因子
儿科遗传1+1《漫谈遗传性癫痫的诊疗现状与展望》
儿科遗传1+1《漫谈临床科研》
赛福基因公开课《失神发作及相关癫痫综合征》
赛福基因公开课《高通量筛选在渐冻症药物研发中的应用》
赛福基因公开课《DNA修复缺陷在肿瘤精准治疗中的价值及应用》
赛福基因公开课《精神分裂症分子遗传学研究最新进展》
赛福基因公开课《Dravet综合征与SCN1A基因嵌合突变》
赛福基因公开课《几种常见神经皮肤综合征相关疾病基因突变研究简介》
赛福基因公开课《Rett综合征》
赛福基因公开课《神经系统遗传病基因检测简介》
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