通过PRS分值，我们可以直观地判断，个体患某种疾病的风险有多高---某个人分值在右侧的红线部分，那么他的风险就是比普通人群高的，而分值在左侧蓝线部分的人，他的风险就低于普通人群。然而，在目前的阶段，不同的PRS却缺乏共同的比较基础，为未来的研究以及真正临床运用增加了障碍。

英国的Samuel A. Lambert介绍了他们建立的The Polygenic Score (PGS) Catalog，一个在线的PGS索引。目前这个索引收录了用于评判92个特性（疾病）风险的200种PGS，囊括了肿瘤，心血管系统，消化系统等等多种特性及疾病，非常有参考价值。

美国的心脏科医生Amit Khera进行了一项心肌梗塞的研究，收集了2081位55岁以下心肌梗塞患者，对照组是3761位没有冠心病的健康人群。

医学界早就知道高胆固醇血症是心肌梗塞的一个危险因素。他们首先分析了单基因致病的家族性高胆固醇血症，他们发现有1.7%的患者确实携带致病突变，导致的心肌梗塞风险上升了3.8倍。

进行PRS分析之后，他们发现17%的患者PRS是高风险的，对应的心肌梗塞风险上升了3.7倍。

吸烟，超重，糖尿病等等这些传统意义上的心肌梗塞高危因素，在基因高风险的人群和基因普通风险的患者人群是一样的。

通过比较基因高风险患者生活习惯的不同，他们发现，生活习惯更健康的这一群，他们遭受的心血管事件数目更少一些（相对的临床症状更轻）。

因此，如果一个人本身具有基因层面的高风险，更需要维持健康的生活习惯—经常运动，保持体重，不抽烟，健康饮食！

参考文献：

Khera, A. V. et al. Nature Genet.50, 1219–1224 (2018).

芬兰的Nina Mars介绍了在CHEK2，PALB2携带者中，综合变异及PRS分值进行乳腺癌风险预测的经验。我们知道，BRCA1和BRCA2是高风险基因。与之相比，在很多家族中都观察到CHEK2，PALB2是low penetrance的，也就是说，携带致病突变的家族成员，有的患病，有的不患肿瘤。他们将携带CHEK2，PALB2致病突变的人收集到队列研究中，发现携带突变情况，加上PRS分值一起，结合起来能够对这些携带者进行进一步地分组，有利于临床上采取更有针对性的措施。

很多学者都提到了PRS可能存在的偏倚。目前针对欧洲白人的预测准确性比较高，因为大多数数据都是从这个人群中来的。对东亚人，非洲人的准确性无法令人满意。未来针对其他种族人群的研究是首先需要加强的。