ESHG2020系列《扩展性携带者筛查的临床应用》
目前American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) 指南建议，在所有人群中只进行针对两种疾病cystic fibrosis 和 spinal muscular atrophy的筛查，针对一些特定人群，可以开始相对应的某些特殊筛查。换句话说，广泛的疾病筛查，目前指南是不推荐的。针对更多疾病的广泛携带者筛查是否必要呢——两位演讲者汇报了他们各自的结果。
来自洛杉矶的讲者Aishwarya Arjunan报告在408000个个体中进行携带者筛查的结果。针对176种遗传疾病，他们设计了用于筛查的panel (Myriad Genetics资助)并且在不同的人种中进行检测。cystic fibrosis疾病在不同人种中的发病率是不同的。他们的研究结果再次证明了这一点，在南亚人群中，cystic fibrosis致病病变的携带率为0.6%，在161人中检出一位携带者。--指南推荐的疾病仅有0.6%的携带率，有很多罕见病的携带者远远超过了0.6%。
来自捷克的Jan Diblík 侧重于东欧人群。他们设计了检测77个基因，囊括835个致病突变的Panel（截图1），检测了10752个个体。这些夫妇均有不孕或者反复流产病史。他们发现多个基因&疾病的致病突变携带率很高: GJB2 (4.9 % ), CFTR (3.6 %), SERPINA1 (2.6 %), DHCR7 (2.6 %), SMN1 (2.5 %), PAH (2.3 %), NBN (1.8 %), CYP21A2 (3.3 %), ATP7B (1.2 %), PMM2 (1.1 %), ACADVL (1.1 %) and ACADM (1 %)。在这些夫妇中，有67对（1.25%）有很高的隐性遗传疾病风险，双方都携带同一个致病基因的突变。这项结果反应出，东欧人群的致病基因与其他人群也存在着明显差异。
编者-进行针对更多疾病&基因的广泛携带者检测，发现致病基因，对于夫妇未来的生育有重要的指导意义。可以在生育孩子时，选择：
