赛福基因公开课《失神发作及相关癫痫综合征》
Part-1
嘉宾介绍
杨志仙，医学博士，北京大学第一医院儿科教授，博士研究生导师。专业为儿科神经及神经电生理。2010年在荷兰国家癫痫研究所及乌特勒支大学癫痫遗传中心做访问学者。近年以第一作者和/或通讯作者发表SCI论著20余篇，核心期刊30余篇。目前主持在研国然面上项目及首都临床特色项目各一项。
Part-2
公开课环节
大家好，今天我们来学习失神发作及相关癫痫综合征。
这是本次课程的主要内容：1. 简述ILAE癫痫发作分类变化 2. 失神发作相关类型及癫痫综合征。
国际上癫痫发作分类的提出及修订过程见上图：最早在1964年提出，2010年对发作和癫痫术语和概念进行了修订。
我们来具体看下，1981年癫痫发作分类中有两种失神相关类型：典型失神及不典型失神。
2001年分类中有四种失神相关发作类型：典型失神、不典型失神、肌阵挛失神，眼睑肌阵挛伴或不伴失神。
2006年修订中，进行了分组，眼睑肌阵挛分类到了肌阵挛发作中。
2010年分类中：失神相关类型分为典型失神、不典型失神及伴有特殊形式的失神，后者包括肌阵挛失神及眼睑肌阵挛。
目前已经被ILAE认定的失神相关发作类型有四种，未认定的有两种，均有相对应的一种或多种癫痫综合征。
首先我们来看一下，失神相关的发作类型中的典型失神发作。
这是典型失神发作的分类及临床表现。典型失神发作，分为简单失神发作和复杂失神发作。同一个患者可有简单失神和复杂失神。
典型失神发作EEG为广泛性3Hz棘慢波阵发9秒。
典型失神发作的EEG特点及一些特殊性：双侧对称同步3Hz（>2.5Hz）左右棘慢波节律性阵发，棘波≤3个，前头部著。放电开始（1s内）常为单个或多个棘慢波呈不对称、局灶性开始，常为额区，应避免误诊局部继发双侧同步化。持续时间3～30s。
典型失神发作时3Hz棘慢波前头部提前起始。
典型失神发作时3Hz棘慢波后头部提前起始。后头部提前1个棘慢波。
典型失神发作时3Hz棘慢波结束时后头部延迟结束。
典型失神常见的三种特发性全面性癫痫综合征：儿童失神癫痫（CAE）、少年失神癫痫（JAE）、青少年肌阵挛癫痫（JME）、早发型失神癫痫。新近被提出的一种新的综合征：早发型失神癫痫。
典型失神相关的三种癫痫综合征在年龄和发作类型上均有交叉。
典型失神相关的三种癫痫综合征的特点对比。
早发型失神癫痫的特点：1.有待准确定义；2.起病年龄1~3岁，明显早于CAE；3. 典型失神发作，临床症状轻，发作较少；4. EEG 2.5~4Hz不规则广泛性棘慢波；5. 可有GTCS（2/3首发）、肌阵挛发作；6.可有热性惊厥或IGE家族史；7. 长远预后较CAE差？
下面介绍不典型失神发作。
不典型失神发作的临床表现：
与典型失神比，发作起止不明显
凝视为主，伴不同程度意识损伤（不易判断）
可伴眼睑及口周肌阵挛成分、伴肌张力减低时缓慢低头或流涎
发作期EEG特征：1.5～2.5Hz不规则慢棘慢波、多棘慢波、或弥漫性慢波。
相关癫痫综合征：LGS、Doose综合征、Dravet综合征、Angelman综合征、CSWS、BECT变异型。
1例Angelman综合征患儿的不典型失神发作EEG，为广泛性2.5Hz左右不规则棘慢波。慢波阵发20秒以上。
下面介绍肌阵挛失神。
肌阵挛失神发作的临床及EEG特点。
1例患儿的一次肌阵挛失神发作，表现为愣神及上肢为主节律性抽动，EMG上为双侧上肢节律性抽动，对应3Hz棘慢波阵发。
肌阵挛失神癫痫的特点。
下面介绍眼睑肌阵挛伴失神发作。
眼睑肌阵挛伴失神发作的临床及EEG特点。
眼睑肌阵挛伴失神发作的EEG：睁眼状态不放电。
合眼诱发全导4-6Hz棘慢波、多棘慢波爆发伴眼睑肌阵挛发作。
再次睁眼后放电消失，发作停止。
IPS诱发广泛性放电。
眼睑肌阵挛癫痫的特点。
下面介绍口周肌阵挛伴失神发作。
如图：口周肌阵挛伴失神发作临床及EEG特点。
口周肌阵挛伴失神发作的EEG-EMG特点：EEG为广泛性3Hz左右棘慢波阵发，口周EMG显示肌电暴发。
下面介绍颈部肌阵挛伴失神发作。
颈部肌阵挛伴失神发作的EEG-EMG特点：EEG为广泛性不规则3Hz左右棘慢波阵发，胸锁乳突肌EMG显示肌电暴发。
颈部肌阵挛伴失神相关的文章。
文章被多次引用。
下面总结各种失神相关类型的EEG特点、及其相关癫痫综合征。
典型失神：3Hz GSWD（广泛性棘慢波放电）
-CAE、JAE、JME
不典型失神：<2.5Hz GSWD
-LGS、Dravet、Doose、Angelman、BECT变异型
肌阵挛失神：3Hz GSWD
-肌阵挛失神癫痫
眼睑肌阵挛伴失神：3～6Hz GSWD
-Jeavons syndrome（眼睑肌阵挛癫痫）
口周肌阵挛伴失神：3～6Hz GSWD
-口周肌阵挛失神癫痫
不典型失神及典型失神的EEG对比。
肌阵挛失神、典型失神及眼睑肌阵挛伴失神的EEG-EMG对比。
鉴别失神发作类型及综合征的意义：鉴别诊断、治疗选药、评估临床过程及预后。
以上就是本次课程的所有内容，谢谢大家！
Part-3
问答环节
观众a:
杨老师您好，请问您是如何确定LGS、Doose综合征、Dravet综合征、Angelman综合征、CSWS、BECT变异型这几种不典型失神发作相关癫痫综合征的呢？是否有一些临床指征？
杨志仙老师：
根据起病年龄、典型发作类型（强直、肌阵挛失张力、局灶性发作）、EEG发作间期特点等综合考虑癫痫综合征。不典型失神只是这些这些综合征可以出现，但不是这些综合征诊断的必备发作类型。
观众b:
杨老师您好！您PPT提到同一个患者可有简单失神和复杂失神，临床上如何鉴别?
杨志仙老师：
复杂失神伴有运动性及自动症等动作，简单失神仅有愣神。
观众c：
杨老师，您好，在临床上见到的是不是更多的是具有综合型的患者呢？还是都可以分为具体类型的失神发作？
杨志仙老师：
各种失神发作仅为发作类型的区别，综合征的诊断必须有一定的年龄、发作类型、病因及预后特征才能归类。比如肌阵挛失神发作，可以见于有结构性病灶的患者，那肯定不能诊断肌阵挛失神癫痫，因为这个综合征必须是特发性的病因。就好比有痉挛发作不一定诊断婴儿痉挛症一样。
观众c:
好的，谢谢杨老师，大概明白了，需要综合多个因素进行最终的诊断归类。
观众d:
请问在肌阵挛失神癫痫中，为何男孩发病略多于女孩？而在眼睑肌阵挛癫痫中，女孩发病为男孩两倍？跟发病机制有关吗？
杨志仙老师：
这是临床发现的规律。