在简阳市人民医院施跃琼教授的主持下，赛福基因学术专题会正式开始。

简阳市人民医院施跃琼教授

紧接着，首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授以《简述矮小症的研究进展和送检方案》为题做了学术专题分享。

首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授

巩纯秀教授讲到：

导致矮小的很多基因并非经典内分泌基因，如骨骼/生长板基因。

同一个基因变异会导致不同程度的矮小表现；以ACAN 基因为例，该基因变异可能仅轻度影响身高，也可能造成重度矮小；

影响骨骼纵向生长的基因发生不同的变异，会导致不同的生长表型：如NPR2 基因功能获得型（GOF）变异可引起身材高大，功能缺陷型（LOF）变异导致身材矮小；需要注意的是，对于抑制骨骼纵向生长的基因（如FGFR3）则相反；

通过分类梳理，介绍了矮小症推荐的送检方案，主要归纳为两步，第一步先鉴别是否为Silver-Russell综合征、Temple综合征、Prader-Willi综合征、Angelman综合征等由甲基化异常致病的矮小综合征，如果是的话可选用MS-MLPA试剂盒进行检测诊断；若排除的话，则第二步建议采用赛福基因iWES矮小综合解决方案，最大程度保证检测全面性，辅助提升临床诊断率。

2006年开始从事小儿内分泌专科门诊、2002年9月-2003年9月，在四川大学华西附二院进修小儿内科一年、2006年3月-2006年9月在首都医科大学附属北京儿童医院进修小儿内分泌专业半年、2012年10月-2013年4月，在北京大学人民医院进修小儿白血病半年、每年参加中华医学会、中国医师协会主持的各种国家级学术会议1-2次。