2022年8月26日至28日，由中南大学湘雅医院、湖南省医学会儿科学专业委员会、湖南省神经科学学会共同举办的“2022年湘雅国际小儿神经高峰论坛”在长沙顺利召开。本次大会旨在搭建具有权威性、代表性的精品学术平台，传递小儿神经医学相关先进学术理念。按照疫情防控要求，本次大会采用线下+线上形式举办，众多医学同仁线上、线下聆听前沿之声，线上点击量10万，就当前儿科神经病学领域的热点话题展开广泛交流与深入探讨。

开幕式由中南大学湘雅医院儿科主任、中华医学会儿科分会小儿神经学组副组长彭镜教授主持。中华医学会儿科分会主任委员、首都医科大学附属北京儿童医院党委书记王天有教授，中华医学会儿科分会副主任委员及小儿神经学组组长、北京大学第一医院儿科主任姜玉武教授，中南大学湘雅医院党委副书记胡建中教授，湖南省儿科学会主任委员、湘雅小儿神经高峰论坛的创始人尹飞教授出席开幕式并致辞。

赛福基因受邀参加此次论坛，并于8月27日进行学术专题会讲座，特邀福建医科大学附属协和医院陈燕惠教授主持赛福基因企业专题会，并由中南大学湘雅医院尹飞教授发表学术主题演讲。

主持人：福建医科大学附属协和医院陈燕惠教授

讲者：中南大学湘雅医院尹飞教授

对于神经系统疾病，由于疾病表型与致病机制复杂，在进行家系全外显子组等常规检测的基础上，需要结合实际情况，考虑鉴别由特殊致病机制对应的疾病，并辅助开展针对外显子缺失重复、动态突变、线粒体环基因组突变的检测。

赛福基因iWES产品在常规全外显子组检测的基础上，扩展了对线粒体基因组的捕获测序，并覆盖了已知致病性+疑似致病性的非编码区位点，同时包含对CNV和UPD的提示分析，以及对药物基因组提示。整体来看，iWES产品提供了一站式诊疗方案，能够辅助提升临床诊断率，最大程度避免漏检。

临床科研中可通过对大规模样本iWES数据深度挖掘，在相似表型患者中发现基因富集现象，寻找具有科研价值的基因或变异信息，通过开展功能验证实验验证致病性，实现临床诊断科研闭环。

讲者：中南大学湘雅医院尹飞教授

福建医科大学附属协和医院儿科主任、主任医师、教授、博士生导师、中国医师协会儿童神经专委会委员、中华医学会儿科分会临床药理学组成员、中国医师协会医学遗传医师分会委员、中国抗癫痫协会理事、福建省抗癫痫协会副会长、中华医学会儿科学分会神经学组抽动障碍协作组副组长、福建省儿科学分会神经及发育行为学组组长、福建省医师协会儿童专委会副主任委员、中国心理卫生协会理事、福建省心理卫生协会副理事长、儿童心理卫生专业委员会主任委员、《中华儿科杂志》、《中华实用儿科临床杂志》、《中国儿童保健杂志》、《儿科药学杂志》等杂志编委及审稿专家、主持国家自然科学基金、省自然科学基金、省科技创新联合资金项目数项。

赛福基因作为儿童遗传病罕见病精准防控与诊疗领航者，一直致力于为临床提供更先进更可靠的检测项目和服务，和更多临床专家一起进行更深入的交流与合作，让全国每一个患儿在任何时间、任何地点都能得到精准的治疗！未来，赛福基因将基于国家三级防控政策和防诊疗一体化的企业战略下继续开疆拓土，不断探索，造福广大患儿，为他们带来更多生存希望。