会议速递 | “2022北京国际儿童神经病学论坛”
2022年4月9日至10日，由北京大学第一医院儿科、北京常春藤医学高端人才联盟联合主办的“2022北京国际儿童神经病学论坛”，以线上的形式顺利召开。本次论坛内容覆盖癫痫及相关脑疾病、神经肌肉病/神经遗传病、神经重症、新生儿神经、神经发育与康复及儿童神经专业护理等，同时邀请了诸多儿童神经病学及相关领域著名的专家、学者进行学术分享，共同探讨儿童神经病学精准诊疗的前沿进展以及基因检测在其中的应用展望。
开幕式致辞：北京大学第一医院 姜玉武教授
作为儿童遗传病/罕见病精准防控与诊疗一体化的领航者，赛福基因全程参与此次论坛，且特邀北京大学第一医院蔡立新教授和北京大学第一医院张月华教授主持赛福基因企业专题会，并由北京大学第一医院吴晔教授和赛福基因首席医学官文曙博士分别发表学术主题演讲。
主持人：北京大学第一医院 蔡立新教授
主持人：北京大学第一医院 张月华教授
吴晔教授从三个部分讨论了遗传学检测对儿童癫痫术前评估的意义和影响：
第一部分首先强调了非获得性病因的儿童癫痫患者需要考虑进行遗传检测，如皮质发育畸形（MCD）、癫痫伴发育迟缓或自闭症、电-临床不能用结构性病因解释的癫痫等。在术前评估方面，需要多学科团队综合判断癫痫患儿的解剖-电-临床表型是否一致。
第二部分吴晔教授结合临床实际工作经验与文献分享了皮质发育畸形相关癫痫患儿术前评估的遗传检测，她指出MCD相关病例占北京大学第一医院儿童癫痫外科手术的70%，对于MCD相关的遗传基础需要考虑mTOR通路基因变异如TSC1/2、DEPDC5等以及非mTOR通路基因如SLC35A2、SCN3A等。
最后，遗传学检测阳性结果对手术决策影响是因人而异的：对于mTOR通路基因，这类遗传学病因是结构性病因基础的变异，通常支持手术治疗，且预后整体良好；对于离子通道相关基因或者突触传递相关基因，或神经变性病或遗传代谢病，通常不支持手术。
讲师：北京大学第一医院 吴晔教授
近年来癫痫的基因检测在临床应用越来越广泛，临床医生面临哪些癫痫患者更适合进行基因检测，送检基因检测到底有哪些意义等问题。文曙博士通过精彩的演讲，帮我们梳理了四类遗传因素占比较高的癫痫群体：
1、早发性癫痫，通过文献学习分析出癫痫发病年龄越早，遗传因素占比越高；
2、伴发育落后、自闭症、面容异常的癫痫；
3、不明原因的药物难治性癫痫；
4、有家族史的癫痫。
对于基因检测，文曙博士指出：不同遗传病致病机制复杂，需要结合具体的疾病选择合适的检测方案。此外，基因检测不仅可以帮助临床医生确定患者的遗传学病因，同时还对患者的治疗预后、家庭的遗传咨询带来收益。最后，即使当时基因检测没有找到遗传病因，随着癫痫遗传学的不断研究发展，通过对既往数据的重分析也有望得到答案。
讲师：赛福基因首席医学官 文曙博士
在点评环节，北京大学第一医院的张月华教授表示采用赛福基因的iWES联合CNV-seq检测策略，可在实际临床中检出CNV变异如1p36缺失综合征、动态突变如齿状核红核苍白球路易体萎缩症以及乳酸升高相关的线粒体疾病，提高癫痫疾病诊断率。
点评环节：北京大学第一医院 张月华教授
吴晔 / 讲者
教授，医学博士，博士生导师，北京大学第一医院儿科主任医师。
在美国约翰霍普金斯大学医学院人类遗传系做博士后，一直从事小儿神经专业的临床、教学及科研工作。兼任中华医学会儿科学分会儿科临床药理学组副组长、中华医学会儿科学分会儿童药物委员会副组长、中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病专业委员会副组委、中国抗癫痫协会神经调控专业委员会副主任委员。中国医师协会神经调控专业委员会委员、北京神经内科学会癫痫专委会委员及北京医学会罕见病分会委员：任《中华儿科杂志》编委、《中华实用儿科临床杂志》、《儿科药学杂志》、《中华医学遗传学杂志》及《临床药物治疗杂志》通讯编委。主要研究方向为遗传性白质脑病为主的神经遗传变性病的分子诊断及发生机制癫痫发生机制及抗癫痫药临床药理 学。在国内外期刊以第一作者或责任作者发表论文100余篇。2009年入选教育部新世纪优秀人才支持计划，2010年获北京大学医学部青年学者奖励计划。获得2012年度宋庆龄儿科医学奖-《脑发育障碍相关性神经遗传病的临床与分子遗传学研究》（第3完成人）2017年中华预防医学会科学技术奖三等奖《儿童脑发音障碍相关神经遗传病早期识别干预及分子遗传学研究》（第2完成人）2017年中华医学科技奖二等奖（第3完成人）。
蔡立新 / 主持人
教授，北京大学第一医院儿童癫痫外科主任、儿童癫痫中心副主任，时任中国抗癫痫协会理事，神经电生理分会常务委员。
从事儿童难治性癫痫的术前评估与外科治疗。完成癫痫外科手术3000例以上，特长为儿童难治性癫痫的术前评估与手术治疗。参与书籍4部，国内外发表文章40余篇。
张月华 / 主持人
北京大学第一医院儿科教授、主任医师、博士生导师，现任中国抗癫痫协会常务理事兼共患病委员会副主任委员，北京市抗癫痫协会副会长，中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长，国际抗癫痫联盟分类与术语委员会任务组成员。癫痫杂志和中国实用儿科杂志编委、中华儿科杂志和中华实用儿科临床杂志通讯编委。主要从事小儿神经系统疾病的临床、教学和科研工作。2004年在澳大利亚墨尔本大学癫痫研究中心做访问学者，主要研究方向为癫痫等小儿神经系统发作性疾病的临床和分子遗传学研究，获国家自然科学基金、国家重点研发计划项目基金、北京市自然科学基金和北京大学“985”项目基金等资助，已在国内外学术刊物发表论文180余篇， 曾获教育部科技进步奖、中华医学奖和宋庆龄儿科医学奖。
文曙 / 讲者
赛福基因首席医学官，原美国贝勒医学院Miraca基因检测中心主任，贝勒医学院教授，美国临床分子遗传学执业医师，并入选美国医学遗传学与基因组学专家委员（ABMGG），拥有超20年的临床研究经验，从基因诊断研究到临床分子遗传学专科训练，积累了多个诊疗领域的理论和实践经验。
北京大学第一医院熊辉教授在总结中表示，非常感谢本次会议的各位讲者和专家在新冠疫情大背景下还能继续推动儿童神经病学的教育工作，积极分享和解读儿童神经病学领域诊断、治疗的最新研究进展，持续推动儿童神经病学的规范化治疗、精准治疗。
本次论坛为各位专家、学者提供了一个良好的学术交流平台，也为促进儿童神经病学学科的发展和相关疾病诊疗技术进展作出贡献，对国际儿科神经病诊疗的发展也具有积极的意义。赛福基因会持续运用自身平台力量推动儿童神经学精准诊疗，也期待之后能够与临床进一步碰撞与融合，进而造福万千遗传病/罕见病患儿。
