会议速递 | 中华医学会第十八届全国儿童神经病学学术会议圆满落幕
中国儿科神经事业的发展可以追溯到20世纪50年代。在时任北京医学院儿科教研室主任诸福棠教授及继任主任秦振庭教授的支持下，左启华教授于1957-1960年赴苏联攻读副博士学位，研修儿科神经专业。学成回国后于1961年在北京医学院成立国内第一个小儿神经专业组，开展临床、基础研究及普及工作。
今年恰逢中国儿童神经病学创立60周年，9月23-26日，由中华医学会儿科学分会神经组召开了“中华医学会第十八届全国儿童神经病学学术会议”，赛福基因受邀参加此次会议，并于9月25日汉口厅分会场进行企业专题会讲座，特邀中南大学湘雅医院何芳教授在会上分享“赛福基因”特色检测产品“增强版全外显子检测iWES在神经系统遗传病的应用以及临床科研转化”。
本次大会由国内外知名的儿童神经病学专家就儿科神经领的最新研究热点、前沿问题作专题报告，对各亚专业的热点问题作深度讨论；同时设有大会发言，疑难病例分享、青年英语病例演讲比赛等交流形式。
姜玉武教授 致辞
传统WES方法主要对核基因外显子区域的捕获，针对外显子的点突变及INDEL的检测，但是除了核基因变异导致遗传病之外，线粒体病也是临床较为常见的一种疾病，而且由于线粒体环的特殊性，目前不能被标准的WES所覆盖，需要进行单独的建库测序。赛福基因iWES在传统遗传病标准WES检测探针覆盖的基础上进行优化，增加了线粒体环的探针捕获，同时也增加了非编码区致病性和疑似致病性位点的覆盖、药物基因组提示、CNV和UPD的提示分析。iWES的优化实现一次实验同时检测核基因和线粒体基因，可以帮助临床避免漏检，更好的助力临床诊疗。
在临床诊断的同时，会出现很多VUS和阴性结果，对此赛福基因推出了临床WES数据的科研转化：
通过WES数据深度挖掘与分析，可提高疾病检出率，且有发现新的致病基因的可能；
基于动物模型的体内或体外定制化功能验证，辅助评估基因功能，确认基因型-表型关联，助力临床诊断和科研转化。
赛福基因体外验证平台和斑马鱼ZeFunk平台，给临床检出变异的深入性功能研究提供助力，帮助临床获取功能性证据以及基因疾病表型关联的证据，提供诊疗科研一体化的优质服务。
何芳博士，现任中南大学湘雅医院儿科主治医师。中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组青年委员会委员，湖南省医学会小儿神经学组副组长兼秘书，湖南省抗癫痫协会评青委会副主任委员中国优生科学协会医学遗传学专业委员会委员，湖南省健康管理学会营养与健康专业委员会常务委员，湖南神经科学学会青年委员会委员，湖南省神经科学学会神经影像专委会委员。
孙丹教授，华中科技大学附属武汉儿童医院，医学博士，主任医师、硕士生导师
学术任职：中华医学会全国小儿神经学组副组长，中国抗癫痫协会青年委员会副主任委员，湖北省抗癫痫协会青年委员会副会长，福棠儿童医学发展研究中心神经内科专委会秘书，中国医师协会循证医学组专业委员会委员，湖北省小儿神经学组委员兼秘书，武汉市医学会儿科学分会委员及秘书，武汉医师协会神经内科医师分会委员，武汉市神经病学免疫学组委员，武汉市首批中青年医学骨干人才培养工程的培养对象，获武汉市政府专项津贴，获武汉市人民政府博士资助和江岸区突出贡献中青年专家。
第十八届全国儿童神经病学会议，汇聚了国内外众多专家学者，将儿童神经系统疾病诊疗新进展、新成果进行了交流与分享，进一步促进该学科的发展，保障儿童健康成长。赛福基因是中国儿童遗传病/罕见病精准防控与诊疗一体化的领航者，我们矢志不渝，同中国儿科医生一同努力，保障中国儿童的健康成长。
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