product introduction
产品简介
人类全基因组重测序是对人体全部基因序列进行测序，可一次性全面获得人类变异信息的技术手段。全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）可以全面挖掘DNA水平上的各类遗传变异信息，包括单核苷酸变异（SNV）、插入/缺失（InDel）、拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV）等，该技术完全覆盖了基因的编码区和非编码区，可为筛选疾病的致病基因和研究遗传及致病机制提供重要信息。
product features
产品特点
全面扫描基因组上的变异信息，将所有变异一网打尽；
一次性挖掘大量的变异信息，最大限度地发挥“一管血的价值”；
出色完成整个项目流程环节，严格践行质控保障，助力临床诊断和科学研究发现；
利用高通量测序平台和专业的生信算法技术，并结合赛福积累的近十万例样本数据库对个体进行生物信息分析，准确性高、可重复性好、数据保存价值高，可满足疾病诊断和多样化的科研需求。
product content
产品内容
全基因组测序-WGS包括以下产品内容6
- 1WGS（单人先证者30X，90G）
- 2WGS（单人先证者50X，150G）
- 3WGS（核心家系30X，90G）
- 4WGS（核心家系50X，150G）
- 5CNV-seq 单人（1X）
- 6CNV-seq核心家系（1X）
product advantage
产品优势
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数据均一性强区别于靶向捕获测序产品，本产品不存在有效数据的覆盖度不均一，捕获偏好性等问题。
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基因组展现信息完整区别于其他的基因检测方法或是因为仅检测特定区域的变异情况（靶向捕获）或是由于技术本身的分辨率问题（CNV-seq），本产品可直观、全面地展现基因组信息。
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可检测变异类型多样本产品可一次性取代CNV-seq、CMA、核型分析、WES检测等多种临床检测手段，将绝大部分变异一网打尽，患者无需多次抽血接受多种类型的检测。