ESHG2021会议速递|一文读懂：基因检测结果对癫痫治疗的影响到底有多大？
欧洲人类遗传协会成立于1967年，是一个非营利性国际组织，让与会者有机会与知名专家、专业人员讨论遗传学的最新进展，旨在促进人类医学遗传学基础和应用研究，并促进该领域研究人员之间的联系协作。
丹麦的Allan Bayat博士通过在丹麦Filadelfia癫痫中心的研究，再次强调了基因检测结果对儿童癫痫治疗的重大影响。1975年，大部分癫痫都被称之为“特发性”，而现在，在很多的癫痫病人中都能够找到病因--在某基因中的致病变异。自2015年开始，他们对医院中所有因为癫痫来就诊的儿童患者（n=358），在排除了不患病的儿童以及就诊之前就已经确定癫痫由外伤，缺氧等非基因原因导致的患者之后，在留下的290患儿中，有203个患儿最终进入了他们的研究。在49%，即98例患儿中，基因层面的病因得到了确定。基因诊断的确定对46例患儿的治疗起到了直接的指导作用，换句话说，每四个患儿中（46/203），就有一位患儿直接从基因检测，基因诊断中受益。Bayat博士详细列举了基因诊断指导临床用药的例子。1. 基因检测的效果明显49%的患儿得到了基因层面的确诊。WES方式的检出率为40%，优于Array 7%的检出率。2. 尤其对2岁以前发病的癫痫患儿，基因诊断的确诊率更是达到了58%，甚至68%（2个月以内发病的患儿）3. 根据基因诊断，在四分之一（48/203）的患儿中能够达到个体化用药。附：个体化治疗可参考工具书《实用癫痫基因临床手册》。
丁灿博士简介丁灿博士主要研究方向为神经基因方向。毕业于同济医学院，随后在德国柏林自由大学Charite医学院以及巴黎UPMC大学进行神经肌病基因诊断与治疗方面的研究。在欧洲遗传学实验室工作多年。现任欧洲人类遗传学学会教育委员会青年委员。
