赛福基因助力中国癫痫基因1.0项目再发现新的癫痫致病基因-CELSR3

近日，由广州医科大学附属第二医院廖卫平教授领衔的中国癫痫基因1.0项目团队在《CNS Neuroscience & Therapeutics》上正式发表了名为“CELSR3 variants are associated with febrile seizures and epilepsy with antecedent febrile seizures”的研究成果。该研究通过国内多家医院的数据共享，并借助赛福基因等公司的基因大数据支持，在5个热性惊厥/热性惊厥相关性癫痫的家系中均发现疑似为CELSR3 基因变异致病，后通过进一步工作证实了该基因为新的癫痫致病基因。

5个家系分别来自广州医科大学附属第二医院、重庆医科大学附属儿童医院、苏州大学附属儿童医院、安徽医科大学第一附属医院和湘雅常德医院。该发现也是中国癫痫基因1.0项目的又一重要研究成果！

中国抗癫痫协会启动中国癫痫基因1.0 项目，其主要目标是将癫痫基因检测在临床中得到更好的应用 ，在癫痫诊断和治疗中发挥更大的作用。临床癫痫专家、科学家以及基因检测专家将在此项目中合作。

该项目通过家庭三人组（患者与父母）进行外显子测序或全基因组测序，对1万例无获得性病因的癫痫患者进行基因检测，并培养能进行基因检测结果分析和判读的癫痫专家。除了科学研究外，每位患者的基因检测结果将被单独进行分析，项目组还将为每位患者提供可能的遗传诊断和治疗建议。

同时，该项目积极寻找新基因、新表型以及遗传损伤和临床严重程度间的相互关系，通过癫痫学专家、患者和序列变异解读专家更密切的互动，结合临床信息，建立评估遗传变异因果的新方法，并为患者提供个体化治疗策略。

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赛福助力 | 中国抗癫痫协会“中国癫痫基因1.0项目”正式启动

热性惊厥（FS）是婴幼儿最常见的神经系统疾病，在5岁以下儿童中的发生率为2%-4%，在有过FS发作的癫痫（EFS+）患儿中也相对常见。尽管FS具有很强的遗传倾向，已鉴定与FS/EFS+相关的基因超过了20个，但大部分FS/EFS+患者的遗传病因目前仍不清楚。因此，扩展FS/EFS+基因谱具有积极的临床科研意义。然而，在现实研究工作中，最大的难题来自病例及基因数据的搜集困难。

赛福基因利用大规模儿童遗传病/罕见病数据库、全外显子测序和数据分析技术，全力支持该项研究。最终，研究人员通过对462例热性惊厥及相关癫痫的患者进行三人组全外显子测序分析，在5个家系中发现了CELSR3 基因突变。在这5个家系中，CELSR3 基因变变的携带者均表现为幼儿期起病的热性惊厥或热性惊厥相关性癫痫，揭示了CELSR3 基因突变是导致热性惊厥及相关癫痫的新致病基因。

新的癫痫致病基因CELSR3 的发现，开拓了对热性惊厥及相关癫痫的病因学新认识，并为癫痫的临床精准治疗提供了新思路：通过基因检测，不仅能辅助临床诊断，帮助医生和患者明确疾病发生原因，找到合理的治疗和预防再发的方案；同时，还可以帮助研究人员提高对癫痫疾病机理的认识，对正确诊断、预防和治疗该类疾病具有重要的临床和科学价值。

此次，赛福基因和中国癫痫基因1.0项目团队的完美合作，进一步表明了，基因检测对于辅助临床和基础研究的重要性。赛福基因将加深与各大研究团队、临床医生等合作，精准发力，加速推动儿童遗传病/罕见病的精准防控与诊疗一体化，助力中国精准医学的发展，实现疾病的早诊早治、科学防治。